آنومالی های انسدادی مادرزادی پیشابراه قدامی: روش های تشخیصی

آنومالی‌های انسدادی مادرزادی پیشابراه قدامی: روش‌های تشخیصی

چکیده یافته های رادیولوژیک 10 بیمار مبتلا به آنومالی انسدادی مادرزادی پیشابراه قدامی (8 مورد دیورتیکول ساکولر، 1 مورد اتساع گلوبرلر تمام پیشابراه و 1 مورد اتساع گلوبولر دیستال پیشابراه)، نشان داد که یافته های سیستویورتروگرافی حین ادرار کردن (VCUG) بدون فلوروسکوپی و اورتروگرافی رتروگرید در همه بیماران تشخیصی است.

دیورتیکول مادرزادی پیشابراه همراه با دیورتیکول پاراارترال

ناهنجاری‌های مادرزادی سگمان قدامی

مترجم: دکتر مجید شمس: فلوشیپ بیماری‌های قرنیه- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی              دکتر محمدعلی جوادی: استاد- چشم‌پزشک- دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی * این مقاله ترجمه‌ای از مجموعه “Focal Point” مربوط به ماه February سال 2015 با عنوان “Congenital Anterior Segment Abnormalities” می‌باشد. مقدمه      نوزادان و کودکان مبتلا به ناهنجاری‌های مادرزادی بخش قدامی چشم همواره به یک چش...

گزارش یک مورد دیورتیکول غول آسای مادرزادی در پیشابراه

ژنتیک نقایص مادرزادی قلبی و روش های تشخیصی

اختلالات قلبی مادرزادی، سهم قابل توجهی از نقایص مادرزادی را به خود اختصاص می دهند. اخیراً و پس از ارائه فرضیه اتیولوژی چند عاملی در رابطه با این اختلالات، اهمیت استعداد ژنتیکی افراد در ابتلا به این بیماری ها پررنگ تر گردیده است. در این رابطه آزمایش های ژنتیکی متعددی در دو حوزه تحقیقاتی و بالینی در دست بررسی هستند. در این مقاله به معرفی مقایسه ای برخی از متداول ترین تست های تشخیصی که امروزه در حو...

مشاهده آنومالی دندانی در یک مورد هیپرپلازی مادرزادی آدرنال

سابقه و هدف: هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (Congenital Adrenal Hyperplasia: CAH) یک اختلال اتوزومال مغلوب با وقوع 1:15.000 می باشد که گاهی تحت عنوان سندرم آدرنوژنیتال نیز نامیده می شود. این اختلال که در طی دوره جنینی روی می دهد، نتیجه نقایص ارثی در بیوسنتز کورتیزول می باشد. تولید بیش از حد Adreno Corticotropic Hormone (ACTH) که به صورت جبرانی توسط جنین به منظور غلبه بر کمبود کورتیزول صورت می گیرد، ...